Katalog A–Z: halaman 189

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 54 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen HNRNPU. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q44.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 55 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGP. Gen tersebut terletak pada kromosom 21q22.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 56 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang dengan awitan dini. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen YWHAG. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q11.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 57 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang multifokal refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KCNT2. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q31.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 58 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup spasme infantil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NTRK2. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q21.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 59 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GABBR2. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q22.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 60 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup spasme infantil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNPY3. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 61 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ADAM22. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q21.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 62 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SCN3A. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q24.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 63 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup spasme infantil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CPLX1. Gen tersebut terletak pada kromosom 4p16.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang yang dimulai pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RHOBTB2. Gen RHOBTB2 berada di kromosom 8p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 65 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CYFIP2. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q33.