Katalog A–Z: halaman 190

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 66 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen PACS2. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q32.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang, keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan motorik serta intelektual, kemampuan bicara buruk atau tidak ada, dan gangguan gerak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CUX2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11-q24.12.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini mencakup kejang yang berkembang progresif sejak bayi, keterlambatan perkembangan, hipotonia aksial, spastisitas anggota gerak, klonus, dan atrofi korteks. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRAK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.1.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini ditandai oleh kejang refrakter dini, hipotonia, dan perkembangan yang sangat terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CACNA1E. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q25.3.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN1A. Gen SCN1A berada di kromosom 2q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 7 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KCNQ2. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan spasme atau kejang, hipsaritmia pada EEG, keterlambatan psikomotorik berat, kemampuan berjalan serta bahasa terganggu atau tidak ada, dan gangguan intelektual sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PHACTR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p24.1.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini mencakup kejang refrakter neonatal dini, gagal napas, kelainan struktur otak dan edema serebral, dengan kematian dalam beberapa minggu setelah lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai sekitar usia 5 bulan dengan spasme infantil, hipsaritmia pada EEG, serta keterlambatan psikomotorik berat dengan kemampuan berjalan dan bahasa terganggu atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NEUROD2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q12.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan kehidupan dengan kejang refrakter, keterlambatan perkembangan sangat berat, gagal tumbuh, hipotonia, dan ketidakmampuan berjalan, berbicara, atau makan dengan baik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RNF13. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q25.1.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter, keterlambatan perkembangan menyeluruh berat, hipotonia, gangguan motorik berat, gerakan mata mengembara, dan tidak adanya bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GABRG2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q34.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter berat, spike multifokal serta hipsaritmia pada EEG, gangguan intelektual berat, tidak dapat berjalan, tidak ada bicara, dan hipotonia dengan hiperrefleksia aksial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PARS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p32.3.