Katalog A–Z: halaman 199

Epilepsi umum termasuk epilepsi. Kejang bersifat umum dan tanpa penyebab nyata menurut definisi. Kejang berasal dari banyak fokus independen atau sirkuit epileptik yang melibatkan seluruh otak.

Awitan terjadi pada masa kanak-kanak. Kejang demam menjadi ciri kondisi. Kejang tonik-klonik umum tanpa demam sering hadir sebagai kejang tambahan.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen GRIN2A.

Jaringan episklera mengalami peradangan nyeri dengan pembentukan nodul pada permukaannya. Sklera itu sendiri tidak terkena peradangan yang dijelaskan. Gejala mencakup nyeri, mata merah, fotofobia, air mata berlebihan, penglihatan kabur, dan permukaan mata yang tampak tidak teratur. Kondisi biasanya mereda sendiri dan mungkin disebabkan oleh kongesti pembuluh pada pleksus episklera superfisial.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PRRT2. Kelainan ini termasuk kelompok distonia. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Kelainan ini termasuk kelompok distonia. Wilayah kromosom yang terkait adalah 16q13-q22.1. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia, korea, atetosis, dan gerakan hiperkinetik lain. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM151A. Gen TMEM151A berada di kromosom 11q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Episodic mitochondrial myopathy with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen FDX2. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.

Kelainan kongenital yang langka ini terutama mengenai laki-laki. Pada laki-laki, lubang uretra terletak pada permukaan dorsal penis.

Epitalamus merupakan bagian dorsoposterior diensefalon yang mencakup trigonum habenula, komisura habenular, stria medullaris, dan kelenjar pineal. Epitalamus menghubungkan sistem limbik dengan ganglia basal serta terlibat dalam sekresi melatonin dan pengaturan jalur motorik serta emosi.

Lapisan terdalam dari organ pembentuk enamel. Berasal dari ektoderm lamina dental dan berdiferensiasi menjadi ameloblas penghasil enamel.

Epitel yang berasal dari ektoderm lamina dental. Terdapat pada bagian atas bentuk bell atau cap organ enamel gigi berkembang dan tersusun dari sel kuboid.