10.048 profil bersumber. Halaman 198 dari 838: Epilepsi mioklonik juvenil hingga Epilepsi terkait X dengan disabilitas belajar bervariasi dan gangguan perilaku.
Cari atau saring profil →Epilepsi mioklonik juvenil termasuk sindrom elektroklinis remaja-dewasa. Kedutan singkat tidak sadar pada satu atau kelompok otot terjadi dini hari. Onset penyakit antara usia 12 dan 18 tahun.
Epilepsi mioklonik-atonik ditandai oleh berbagai jenis kejang pada beberapa tahun pertama kehidupan dengan prognosis buruk, kemunduran fungsi kognitif dan disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SLC6A1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p25.
Gambaran klinis dapat mencakup mioklonus (progresif), ataksia, spastisitas, disartria. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PRDM8.
Gambaran klinis dapat mencakup kejang mioklonik, regresi perkembangan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KCTD7.
Gambaran klinis dapat mencakup epilepsi (progresif), gagal ginjal. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCARB2.
Gambaran klinis dapat mencakup ataksia, mioklonus, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GOSR2.
Gambaran klinis dapat mencakup mioklonus (berat, progresif), kejang tonik-klonik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KCNC1.
Gambaran klinis dapat mencakup mioklonus, kejang tonik-klonik, gangguan kognitif (sedang hingga berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CERS1.
Gambaran klinis dapat mencakup kejang tonik-klonik, ataksia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LMNB2.
Kelainan herediter atau sporadis ini ditandai oleh kejang epileptik dalam empat sampai enam minggu pertama kehidupan. Kejang cenderung mereda setelah minggu kelima belas kehidupan.
Epilepsi refleks termasuk sindrom elektroklinis dengan onset usia bervariasi. Penyakit secara konsisten dipicu pemicu khusus yang dapat diidentifikasi dan objektif. Pemicu dapat berupa rangsang aferen atau aktivitas pasien sendiri.
Epilepsi ini disertai disabilitas belajar yang bervariasi dan gangguan perilaku pada sebagian pasien. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen SYN1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3-p11.2.