Katalog A–Z: halaman 197

Epilepsi lobus temporal familial 1 ditandai oleh kejang parsial yang berasal dari lobus temporal dan sering disertai gejala auditorik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen LGI1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q24.

Kejang kompleks atau parsial menjadi ciri kondisi. Kejang demam pada masa kanak-kanak juga dicantumkan. Pewarisan autosomal dominan disertai variasi wilayah kromosom 12q22-q23.3 disebut dalam definisi.

Kejang dapat berupa kejang parsial sederhana atau kompleks. Perasaan deja yang intens atau perubahan kesadaran sering menyertai kejang menurut istilah sumber. Variasi pada wilayah kromosom 4q13.2-q21.3 menjadi dasar genetik.

Epilepsi lobus oksipitotemporal menjadi salah satu ciri. Migrain dengan aura visual juga dicantumkan. Pewarisan autosomal dominan disertai variasi wilayah kromosom 9q21-q22 disebut dalam definisi.

Epilepsi lobus temporal familial 7 ditandai oleh kejang fokal dengan gejala auditorik yang menonjol. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RELN. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22.

Epilepsi lobus temporal familial 8 ditandai oleh kejang parsial kompleks dengan generalisasi sekunder sesekali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen GAL. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q13.

Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi pada lebih dari satu gen mitokondria. Ditandai oleh epilepsi mioklonik dan serabut ragged-red pada biopsi otot.

Mioklonus kortikal pada sindrom elektroklinis ini mulai pada masa dewasa. Manifestasi awal biasanya berupa gerakan jari yang tampak bergetar. Mioklonus pada kondisi ini juga mengenai anggota gerak.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen SAMD12, yang mengode sterile alpha motif domain-containing protein 12. Ditandai tremor mioklonik kortikal dan epilepsi dengan onset pada dewasa.

Epilepsi mioklonik dewasa familial ini dimulai dengan tremor jari, tangan, dan suara pada remaja atau dewasa muda; sentakan mioklonik berirama dan kejang tonik-klonik umum muncul agak kemudian. Dasar genetiknya berupa ekspansi pengulangan 5-bp dalam keadaan heterozigot pada STARD7 di kromosom 2q11.2.

Epilepsi mioklonik dewasa familial ini dimulai pada usia 10–40 tahun, dengan tremor kortikal terutama pada tangan dan suara. Dasar genetiknya berupa ekspansi pengulangan 5-bp dalam keadaan heterozigot pada gen MARCHF6 di kromosom 5p15.2.

Epilepsi mioklonik dewasa familial ini ditandai oleh kejang yang mulai pada remaja, diikuti perkembangan tremor mioklonik kortikal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNTN2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q32.1.