Katalog A–Z: halaman 223

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX5.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX5.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX12.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX12.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX6.

Gangguan biogenesis peroksisom 4B memiliki fenotipe yang bertumpang tindih dengan adrenoleukodistrofi neonatal dan penyakit Refsum infantil. Dasar molekulernya dapat berupa mutasi bialelik PEX6 atau ekspresi berlebihan alel mutan heterozigot akibat ketidakseimbangan ekspresi alel.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX2.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX10.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX26.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PEX16.

Gangguan biogenesis peroksisom spektrum Zellweger merupakan kelompok kondisi dengan tanda dan gejala yang tumpang tindih. Kelompoknya mencakup sindrom Zellweger, adrenoleukodistrofi neonatal, serta penyakit Refsum infantil.

Gangguan otak yang menyebabkan perubahan tidak biasa pada suasana hati, energi, aktivitas, dan kemampuan menjalankan tugas sehari-hari. Suasana hati sering bergeser dari kegembiraan serta perilaku berenergi ke keputusasaan dan depresi.