Katalog A–Z: halaman 23

Adenosis mikroglandular merupakan kelainan payudara dengan infiltrasi kelenjar kecil yang tersebar tidak teratur, berbentuk bulat, dan memiliki lumen terbuka yang seragam. Lapisan epitel tunggal tidak disertai lapisan mioepitel, dengan membran basal menebal dan tanpa desmoplasia stroma.

Varian adenosis payudara langka dengan proliferasi kelenjar bulat kecil dalam stroma kolagen. Sel epitel berbentuk kuboid dan tidak terdapat sel mioepitel.

Adenosis payudara dengan proliferasi asinus, pola arsitektur berlobulus, dan sklerosis stroma. Sel epitel lumen dan sel mioepitel tetap dipertahankan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SMARCAD1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit kulit. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Infeksi jamur ini dapat berlokasi di paru atau kulit. Agen yang dicantumkan adalah Chrysosporium parvum atau Emmonsia crescens. Definisi menyebut proses granulomatosa paru yang menyebar serta infeksi kulit pada rodensia, mamalia liar kecil, dan manusia.

Adiposis dolorosa termasuk lipomatosis. Lipatan jaringan lemak terasa nyeri menurut definisi. Definisi juga mencakup pertumbuhan tumor lemak jinak multipel, disebut lipoma.

Neoplasma epitel indolen ini berasal dari kelenjar keringat. Sel neoplastik bersitoplasma eosinofilik membentuk pola kribriform dan padat.

Aktivitas enzim 21-hydroxylase menurun dan berkaitan dengan mutasi gen CYP21A2. Kekurangan aktivitas menyebabkan jenis hiperplasia adrenal kongenital yang mencakup sekitar 95% kasus CAH.

Leukodistrofi ini mengganggu penguraian asam lemak rantai sangat panjang. Terjadi kerusakan otak progresif dan kegagalan kelenjar adrenal. Definisi sumber menyebut perjalanan yang pada akhirnya menyebabkan kematian.

Kondisi langka terkait kromosom X akibat mutasi gen ABCD1, yang mengode ATP-binding cassette sub-family D member 1. Dapat muncul dengan temuan klinis bervariasi dan pada usia berbeda, baik anak maupun dewasa.

Massa hati dan nyeri perut merupakan ciri yang disebut dalam definisi. Pada tahap lanjut dapat terjadi ikterus, kaheksia, dan gagal hati. Kondisi ini sering berkembang dengan latar nekroinflamasi kronis.

Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia merupakan leukodistrofi. Gambaran klinisnya mencakup demensia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CSF1R. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q32.