Katalog A–Z: halaman 25

Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CDH2. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q12.

Gambaran klinis dapat mencakup agenesis korpus kalosum (dengan tingkat yang bervariasi), hipotonia, gangguan kognitif. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC12A6.

Kondisi ini merupakan agenesis pankreas. Gambaran klinisnya meliputi hambatan pertumbuhan intrauterin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PDX1. Gen PDX1 berada di kromosom 13q12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan agenesis pankreas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada enhancer distal gen PTF1A. Gen PTF1A yang terkait dengan enhancer tersebut berada di kromosom 10p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kelainan kongenital yang sangat jarang, ditandai ketiadaan penis secara lengkap. Kondisi dapat berkaitan dengan kelainan genitourinaria lain.

Inklusi sitoplasma kaya ubiquitin ini diselubungi vimentin di dekat pusat pengorganisasi mikrotubulus. Struktur terbentuk ketika stres sel menghasilkan protein salah lipat melebihi kapasitas penguraian proteasom.

Adenokarsinoma prostat ini cepat bermetastasis ke lokasi anatomi lain. Skor Gleason biasanya 8–10, PSA lebih dari 20 ng/ml, dan klasifikasi T3b atau T4.

Agitasi merupakan keadaan gelisah yang disertai rasa mudah tersinggung dan ketegangan yang tidak menyenangkan. Penyebab mencakup nyeri, stres, demam, putus alkohol atau nikotin, penggunaan zat tertentu, depresi, gangguan bipolar, dan skizofrenia.

Agnosia termasuk gangguan komunikasi. Kemampuan mengenali objek, orang, suara, bentuk, atau bau hilang. Indra terkait tidak mengalami defek dan tidak terdapat kehilangan memori yang bermakna.

Kemampuan membedakan isyarat suara lingkungan dan suara nonverbal hilang. Suara bicara sulit dibedakan dari suara yang bukan bicara. Pendengaran biasanya tetap normal menurut definisi.

Kemampuan menyadari objek pada lapang yang terabaikan hilang. Objek tersebut sebenarnya terlihat saat dipantulkan melalui cermin ke lapang yang tidak terabaikan. Ontologi menempatkan kondisi sebagai salah satu bentuk agnosia.

Unsur individual suatu objek atau keseluruhan masih dapat dikenali. Kemampuan mengintegrasikan unsur tersebut menjadi keseluruhan perseptual yang dapat dipahami hilang. Ontologi menempatkan kondisi sebagai salah satu bentuk agnosia.