10.048 profil bersumber. Halaman 24 dari 838: Adult-onset leukoencephalopathy without lacunae hingga Agenesis korpus kalosum.
Cari atau saring profil →Adult-onset leukoencephalopathy without lacunae merupakan leukodistrofi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen LAMB1. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q31.
Kondisi ini merupakan sitrulinemia. Gambaran klinisnya meliputi gejala neuropsikologis mendadak, seperti disorientasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A13. Gen SLC25A13 berada di kromosom 7q21.
Afasia progresif logopenik merupakan bentuk afasia progresif primer dengan kesulitan menghasilkan atau memahami ujaran. Bicara menjadi lambat dan terputus karena sulit menemukan kata, nama, atau angka yang tepat.
Afasia progresif nonlancar merupakan bentuk afasia progresif primer dengan agramatisme dan bicara yang memerlukan usaha. Gangguan membaca serta menulis juga dijelaskan, dan apraksia bicara sering menyertai.
Afasia progresif primer merupakan demensia frontotemporal dengan gangguan bahasa yang muncul dan memburuk secara bertahap. Kelainan dikaitkan dengan atrofi jaringan bahasa di otak, termasuk wilayah hemisfer kiri.
Afibrinogenemia kongenital termasuk penyakit autosomal resesif, gangguan fisik, dan gangguan koagulasi darah. Protein fibrinogen atau faktor koagulasi I tidak ada atau kurang. Akibatnya pembekuan darah mengalami gangguan.
Agamaglobulinemia 10 merupakan agamaglobulinemia. Gambaran klinisnya mencakup infeksi virus dan bakteri berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SPI1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p11.
Agamaglobulinemia 2 merupakan agamaglobulinemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IGLL1. Gen tersebut terletak pada kromosom 22q11.
Agamaglobulinemia 8B merupakan agamaglobulinemia. Gambaran klinisnya mencakup infeksi berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen TCF3, dengan kehilangan fungsi gen. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.
Agamaglobulinemia 9 merupakan agamaglobulinemia. Gambaran klinisnya mencakup infeksi bakteri berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC39A7. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21.
Agamaglobulinemia terkait X termasuk penyakit resesif terkait X dan agamaglobulinemia. Mutasi gen Bruton's tyrosine kinase (BTK) pada kromosom X menjadi dasar agamaglobulinemia terkait X tipe 1. Limfosit B matur gagal diproduksi dan terdapat kegagalan penataan ulang rantai berat imunoglobulin.
Kelainan kongenital ini ditandai ketiadaan seluruh korpus kalosum. Kelainan dapat berdiri sendiri atau berkaitan dengan kelainan maupun sindrom sistem saraf pusat lain.