Katalog A–Z: halaman 233

Kerusakan retina akibat aliran darah atau oksigenasi berkurang karena kelainan pembuluh retina. Penyebabnya meliputi hipertensi, diabetes, trombosis, emboli, dan perdarahan.

Gangguan ini menghambat pengolahan pendengaran sehingga otak kesulitan mengenali dan menafsirkan suara. Penyebabnya dapat mencakup keterlambatan pematangan otak, trauma otak, atau tumor otak.

Dalam definisi sumber, kondisi ini merupakan gangguan perkembangan spesifik. Masalah perhatian dan hiperaktivitas muncul bersama. Gejala dalam definisi sumber bermula sebelum usia tujuh tahun.

Kondisi ini berupa kehilangan sebagian atau seluruh kemampuan mendeteksi atau memahami suara akibat kerusakan struktur telinga. Penyebab mencakup paparan suara keras, infeksi telinga, cedera, serta kelainan genetik dan bawaan.

Gangguan pendengaran yang memadukan gangguan konduktif dan sensorineural. Disebabkan masalah pada telinga dalam sekaligus telinga tengah atau luar.

Kondisi ketika seseorang kehilangan kemampuan mendengar suara berfrekuensi tinggi. Biasanya berhubungan dengan gangguan telinga dalam.

Kondisi ini merupakan penyakit mata. Gambaran klinisnya meliputi penglihatan buruk sejak lahir dengan ftisis bilateral pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen MARK3. Gen MARK3 berada di kromosom 14q3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gangguan nonneoplastik atau neoplastik ini mengenai penis. Contoh nonneoplastik mencakup fimosis, balanitis, dan hipospadia; contoh neoplastik mencakup hemangioma, neoplasia intraepitel, serta karsinoma penis.

Gangguan penyesuaian termasuk penyakit kesehatan mental. Reaksi emosi dan perilaku terhadap stres kehidupan abnormal dan berlebihan dibanding yang diharapkan untuk kejadian tersebut. Reaksi berkembang dalam tiga bulan sejak stres kehidupan.

Gangguan perdarahan tipe trombosit 12 memiliki pewarisan autosomal dominan dengan peningkatan perdarahan ringan dan gangguan agregasi trombosit. Aktivitas PTGS1 yang kurang menyebabkan konversi asam arakidonat menjadi tromboksan A2 di trombosit terganggu.

Gangguan perdarahan tipe trombosit 15 memiliki makrotrombositopenia dengan sedikit atau tanpa kecenderungan perdarahan. Fungsi trombosit in vitro normal, dengan pewarisan autosomal dominan dan dasar mutasi heterozigot ACTN1 pada kromosom 14q.

Gangguan perdarahan tipe trombosit 16 ditandai oleh makrotrombositopenia dan anisositosis trombosit, waktu perdarahan memanjang dengan kecenderungan perdarahan yang hanya sedikit meningkat. Mutasi heterozigot pada gen ITGA2B di kromosom 17q21.31 atau gen ITGB3 di kromosom 17q21.32 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q21.31, 17q21.32.