Katalog A–Z: halaman 231

Gangguan nonneoplastik atau neoplastik ini mengenai struktur mediastinum. Contohnya mencakup mediastinitis, lipoma atau schwannoma mediastinum, timoma, serta limfoma mediastinum.

Gangguan nonneoplastik ini mengenai struktur mediastinum. Contohnya adalah mediastinitis dan hiperplasia timus.

Kemampuan bahasa tertulis mengalami gangguan. Kesulitan dapat melibatkan tulisan tangan dan ejaan. Pengorganisasian gagasan serta penyusunan tulisan juga termasuk kemampuan yang terganggu.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen RAD50 yang mengode protein perbaikan DNA RAD50. Mikrosefali dan ketidakstabilan kromosom merupakan ciri kondisi ini.

Kelompok gangguan ini mengenai tulang akibat kadar mineral yang meningkat atau kurang. Mineral yang disebutkan meliputi kalsium, magnesium, fosfor, serta vitamin D; contohnya osteomalasia dan osteoporosis.

Gangguan herediter ini mengganggu metabolisme asam amino. Contohnya meliputi alkaptonuria, homosistinuria, tirosinemia, dan fenilketonuria.

Gangguan herediter atau didapat ini mengganggu metabolisme karbohidrat. Contohnya meliputi diabetes melitus, penyakit penyimpanan glikogen, mukopolisakaridosis, dan intoleransi laktosa.

Gangguan metabolik bawaan ini mengenai metabolisme perantara. Penumpukan zat di dalam tubuh dapat menyebabkan keracunan akut maupun kronis.

Gangguan mieloproliferatif dengan eosinofilia memiliki proliferasi kronis sel mieloid dan eosinofilia pada darah perifer serta sumsum tulang. Fusi ETV6 dan PDGFRB terbentuk akibat translokasi dari kromosom 12 ke kromosom 5q32.

Kelompok gangguan perkembangan otak kongenital ini memiliki cacat migrasi neuron pada perkembangan janin awal. Kelainan otak yang timbul biasanya tampak sebagai disabilitas intelektual dan epilepsi.

Kelompok gangguan ini mengenai jaringan otot jantung. Contohnya mencakup infark miokard, miokarditis, dan kardiomiopati.

Ataksia progresif, penurunan fungsi kognitif, dan neuropati termasuk ciri neurodegeneratif. Pencitraan menunjukkan atrofi serebelum dan kaudatus serta kelainan sinyal ganglia basalis. Penataan ulang heterozigot kompleks kromosom 16p13.3 berupa duplikasi dengan triplikasi di dalamnya melibatkan setidaknya gen ATP6V0C.