KATALOG A–Z

Katalog A–Z: halaman 237

10.048 profil bersumber. Halaman 237 dari 838: Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 60 dengan kejang hingga Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 71 dengan kelainan perilaku.

Cari atau saring profil →

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 60 dengan kejang

autosomal dominant intellectual developmental disorder 60 with seizures

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen AP2M1. Gen AP2M1 berada di kromosom 3q27.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 61

autosomal dominant intellectual developmental disorder 61

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak pada masa bayi dengan gangguan intelektual ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MED13. Gen MED13 berada di kromosom 17q23.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 62

autosomal dominant intellectual developmental disorder 62

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DLG4. Gen DLG4 berada di kromosom 17p13.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 64

autosomal dominant intellectual developmental disorder 64

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual ringan hingga berat dengan keterlambatan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ZNF292. Gen ZNF292 berada di kromosom 6q14.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 65

autosomal dominant intellectual developmental disorder 65

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan kemampuan motorik dan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KDM4B. Gen KDM4B berada di kromosom 19p13.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 66

autosomal dominant intellectual developmental disorder 66

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan gangguan intelektual ringan hingga sedang dan keterlambatan bicara ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP2B1. Gen ATP2B1 berada di kromosom 12q21.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 67

autosomal dominant intellectual developmental disorder 67

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan derajat gangguan intelektual bervariasi sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GRIA1. Gen GRIA1 berada di kromosom 5q33.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 68

autosomal dominant intellectual developmental disorder 68

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KMT2B. Gen KMT2B berada di kromosom 19q13.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 69

autosomal dominant intellectual developmental disorder 69

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan dengan derajat gangguan intelektual bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LMAN2L. Gen LMAN2L berada di kromosom 2q11.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 7

autosomal dominant intellectual developmental disorder 7

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual, termasuk gangguan perkembangan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen DYRK1A. Gen DYRK1A berada di kromosom 21q22.13.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 70

autosomal dominant intellectual developmental disorder 70

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi missense heterozigot spesifik R1740Q pada SETD2. Gen SETD2 berada di kromosom 3p21.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 71 dengan kelainan perilaku

autosomal dominant intellectual developmental disorder 71 with behavioral abnormalities

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RFX7. Gen RFX7 berada di kromosom 15q21.

4 fakta bersumber

← Sebelumnya 1 235 236 237 238 239 838 Berikutnya →

Indeks seluruh halaman katalog A–Z →