KATALOG A–Z

Katalog A–Z: halaman 236

10.048 profil bersumber. Halaman 236 dari 838: Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 39 hingga Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 6.

Cari atau saring profil →

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 39

autosomal dominant intellectual developmental disorder 39

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot autosomal dominan pada gen MYT1L. Gen MYT1L berada di kromosom 2p25.3.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 4

autosomal dominant intellectual developmental disorder 4

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen KIRREL3. Gen KIRREL3 berada di kromosom 11q24.2.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 40

autosomal dominant intellectual developmental disorder 40

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot de novo autosomal dominan pada gen CHAMP1. Gen CHAMP1 berada di kromosom 13q34.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 41

autosomal dominant intellectual developmental disorder 41

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen TBL1XR1. Gen TBL1XR1 berada di kromosom 3q26.32.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 42

autosomal dominant intellectual developmental disorder 42

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen GNB1. Gen GNB1 berada di kromosom 1p36.33.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 43

autosomal dominant intellectual developmental disorder 43

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor dengan gangguan intelektual dan kemampuan bicara buruk. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen HIVEP2. Gen HIVEP2 berada di kromosom 6q24.2.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 44

autosomal dominant intellectual developmental disorder 44

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen TRIO. Gen TRIO berada di kromosom 5p15.2.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 45

Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen CIC, yang mengode protein capicua homolog. Ditandai hipotonia, kejang, disabilitas intelektual, keterlambatan dan regresi perkembangan, serta masalah perilaku.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 5

autosomal dominant intellectual developmental disorder 5

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen SYNGAP1. Gen SYNGAP1 berada di kromosom 6p21.32.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 55

autosomal dominant intellectual developmental disorder 55

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 55 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup kejang mioklonik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NUS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q22.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 56

autosomal dominant intellectual developmental disorder 56

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 56 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CLTC. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q23.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan 6

autosomal dominant intellectual developmental disorder 6

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen GRIN2B. Gen GRIN2B berada di kromosom 12p13.1.

3 fakta bersumber

← Sebelumnya 1 234 235 236 237 238 838 Berikutnya →

Indeks seluruh halaman katalog A–Z →