Ganglioneuromatosis usus
Intestinal GanglioneuromatosisKeterlibatan dinding usus secara difus oleh ganglioneuroma. Berhubungan dengan neoplasia endokrin multipel tipe 2B atau lebih jarang neurofibromatosis tipe 1.
10.048 profil bersumber. Halaman 250 dari 838: Ganglioneuromatosis usus hingga Garam empedu.
Cari atau saring profil →Keterlibatan dinding usus secara difus oleh ganglioneuroma. Berhubungan dengan neoplasia endokrin multipel tipe 2B atau lebih jarang neurofibromatosis tipe 1.
Gangliosidosis GM1 termasuk gangliosidosis. Sel saraf otak dan sumsum tulang belakang mengalami penghancuran progresif. Mutasi GLB1 pengode beta-galaktosidase-1 menyebabkan gangliosida GM1 menumpuk.
Gangliosidosis GM1 tipe 1 merupakan gangliosidosis GM1. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme wajah. Ciri lainnya mencakup displasia rangka.
Neurodegenerasi menyeluruh berkembang secara perlahan dan progresif. Perubahan rangka yang dijelaskan bersifat ringan. Penyakit mulai muncul antara usia 7 bulan dan 3 tahun.
Kelompok kelainan neurologis progresif langka yang diwariskan secara autosomal resesif, akibat penumpukan gangliosida GM2 dalam lisosom. Contoh yang mewakili meliputi penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff.
Gangliosidosis GM2 varian AB termasuk gangliosidosis GM2. Heksosaminidase A (HEXA) dan B (HEXB) normal. Kompleks aktivator GM2 yang fungsional tidak dapat dibentuk.
Neoplasma ini berasal dari ampula Vater dan daerah periampula. Tumor terdiri atas campuran sel neuroendokrin, sel menyerupai Schwann, dan sel ganglion.
Neoplasma neuroendokrin yang biasanya indolen ini berasal dari usus halus. Pasien dapat mengalami perdarahan saluran gastrointestinal.
Tumor yang berasal dari hipotalamus ini mengandung sel ganglion matang dan diferensiasi neuronal. Tumor sering berkaitan dengan keberadaan adenoma kelenjar hipofisis.
Tumor ini berasal dari daerah sella dan mengandung sel ganglion matang serta diferensiasi neuronal. Tumor sering berkaitan dengan keberadaan tumor neuroendokrin atau adenoma hipofisis.
Gap junction merupakan sambungan antarsel dari kompleks protein keluarga koneksin yang memungkinkan perpindahan ion serta molekul sitoplasma. Tiap sel memiliki hemisaluran yang tersusun atas heksamer koneksin sejenis atau campuran.
Asam empedu yang berikatan dengan kation, sering kali natrium. Garam empedu manusia tersering adalah sodium glycocholate dan sodium taurocholate.