Katalog A–Z: halaman 259

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GCDH. Kelainan ini termasuk kelompok asidemia organik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen GSS.

Gambaran klinis dapat mencakup hipermetioninemia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNMT.

Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGC. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q23.

Gnatostomiasis termasuk infeksi cacing parasit. Infeksi disebabkan migrasi cacing muda Gnathostoma spinigerum atau Gnathostoma hispidum. Penularan dapat melalui ikan atau unggas kurang matang yang mengandung larva tahap ketiga, atau air dengan larva tahap kedua infektif dalam Cyclops. Migrasi subkutan menimbulkan pembengkakan berpindah yang nyeri dan gatal; migrasi viseral dapat melibatkan organ lain dan meningitis eosinofilik.

GNE myopathy merupakan miopati. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen GNE.

Femur bercabang dua dengan aplasia tibia pada sisi yang sama. Terdapat tangan terbelah dan monodaktili pada kaki. Gabungan kelainan tersebut menyebabkan deformitas anggota gerak yang berat dan kompleks.

Gonadoblastoma termasuk neoplasma jinak berdasarkan jenis sel. Tumor mengandung campuran elemen gonad, termasuk sel germinal primordial besar dan sel Sertoli imatur atau granulosa sex cord. Komponen stroma gonad mencakup sel granulosa, teka, dan fibrosit.

Neoplasma ovarium yang memuat jaringan menyerupai dysgerminoma atau seminoma, bercampur jaringan sex cord. Ditemukan pada anak atau dewasa muda dan biasanya terkait kelainan organ seks sekunder.

Tumor testis campuran sel germinal dan sex cord-stromal. Biasanya terkait disgenesis gonad campuran dan genitalia ambigu.

Gondok merupakan pembesaran kelenjar tiroid yang biasanya disebabkan kekurangan iodium dalam makanan, hipertiroidisme, atau nodul tiroid. Gejalanya mencakup kesulitan bernapas dan menelan.

Pembesaran tiroid akibat asupan iodium makanan yang tidak memadai. Terjadi di wilayah dengan tanah kurang senyawa iodium atau konsumsi makanan laut rendah.