Katalog A–Z: halaman 276

Hiperlipoproteinemia tipe III termasuk hiperlipidemia familial. Dasarnya mutasi homozigot, heterozigot majemuk, atau heterozigot gen APOE. Gen APOE yang disebut berada pada kromosom 19q13.

Penumpukan mangan secara berlebihan mendasari gangguan ini. Terjadi kontraksi otot yang menetap dan tidak disengaja, yaitu distonia. Gerakan lain yang tidak terkendali juga disebut dalam definisi.

Hipermanganesemia dengan distonia 1 merupakan hipermanganesemia dengan distonia. Gambaran klinisnya mencakup peningkatan mangan dalam serum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SLC30A10. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q41.

Hipermanganesemia dengan distonia 2 merupakan hipermanganesemia dengan distonia. Gambaran klinisnya mencakup hilangnya kemampuan motorik yang telah dicapai pada tahun-tahun awal kehidupan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SLC39A14. Gen tersebut terletak pada kromosom 8p21.

Definisi menempatkan kondisi ini sebagai gangguan metabolisme asam amino. Asam amino metionin berlebih ditemukan di dalam darah. Kondisi dapat terjadi ketika pemecahan metionin dalam tubuh tidak berlangsung dengan baik.

Hiperoksaluria primer termasuk gangguan metabolisme karbohidrat. Metabolisme glioksilat terganggu sehingga oksalat menumpuk di seluruh tubuh. Manifestasi khas yang disebut ialah batu ginjal dan kandung kemih.

Hiperoksaluria primer ini mencakup kegagalan transaminasi glioksilat sehingga kalsium oksalat menumpuk di berbagai jaringan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AGXT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.3.

Hiperoksaluria primer ini mencakup peningkatan ekskresi oksalat dan L-gliserat dalam urine, batu ginjal berulang, nefrokalsinosis, dan penyakit ginjal stadium akhir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GRHPR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9p13.2.

Hiperoksaluria primer ini ditandai oleh pembentukan batu kalsium oksalat yang berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HOGA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.2.

Kondisi dengan penyebab belum diketahui ini ditandai oleh penebalan lapisan dalam tulang frontal tengkorak. Kondisi lebih sering ditemukan pada perempuan dan biasanya bersifat bilateral.

Definisi sumber menggambarkan kelainan degeneratif yang mengenai tulang belakang. Osifikasi ligamen menghasilkan kalsifikasi sepanjang sisi vertebra spinal.

Kelenjar paratiroid yang terlalu aktif menghasilkan hormon paratiroid secara berlebihan. Kondisi dapat bersifat primer atau sekunder; penyebab primer mencakup adenoma, hiperplasia, karsinoma paratiroid, dan neoplasia endokrin multipel.