Katalog A–Z: halaman 290

Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GALNT3 atau FGF23 atau KL. Kelainan ini termasuk kelompok kalsinosis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Hypertrophic cardiomyopathy 18

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PLN. Kelainan ini termasuk kelompok kardiomiopati hipertrofik familial.

Hypertrophic cardiomyopathy 27

Kondisi ini merupakan kardiomiopati hipertrofik familial. Gambaran klinisnya meliputi keterlibatan kedua ventrikel dan distribusi hipertrofi yang atipikal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALPK3. Gen ALPK3 berada di kromosom 15q25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

5 fakta bersumber

Hypertrophic cardiomyopathy 4

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen MYBPC3. Kelainan ini termasuk kelompok kardiomiopati hipertrofik familial.

Hypochondroplasia

Hypochondroplasia merupakan osteokondrodisplasia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen FGFR3.

Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen KAL1. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen HS6ST1. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SEMA3A. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SPRY4. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen IL17RD. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pewarisan yang tercakup adalah autosomal dominan atau autosomal resesif.

Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DUSP6. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FGFR1. Kelainan ini termasuk kelompok hipogonadisme hipogonadotropik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.