Katalog A–Z: halaman 289

homocystinuria-megaloblastic anemia cblG type

Homosistinuria–anemia megaloblastik tipe cblG

Gangguan metabolisme asam amino ini mencakup kegagalan sel memasukkan metiltetrahidrofolat ke dalam metionin dan aktivitas metionin sintase terganggu meski ada agen pereduksi; manifestasi klinisnya agak bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q43.

Hordeolum eksternum

hordeolum externum

Hordeolum eksternum termasuk blefaritis. Infeksi dapat mengenai kelenjar sebasea Zeis pada pangkal bulu mata. Definisi juga menyebut infeksi kelenjar keringat apokrin Moll.

Human Papillomavirus-Independent Penile Squamous Cell Carcinoma

Karsinoma sel skuamosa ini berasal dari penis dan tidak disebabkan infeksi human papillomavirus. Varian morfologis mencakup pseudohiperplastik, pseudokelenjar, verukosa, papiler, dan sarkomatoid.

Huntington's disease-like 1

Gambaran klinis dapat mencakup demensia. Dasar molekulernya melibatkan gen PRNP.

Hyaline body myopathy

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen MYH7.

4 fakta bersumber

Hyperalphalipoproteinemia 1

Gambaran klinis dapat mencakup kadar alfa-lipoprotein dalam darah meningkat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CETP.

Hyperimmunoglobulinemia D periodic fever syndrome

Gambaran klinis dapat mencakup demam berkala. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MVK.

4 fakta bersumber

Hyperkalemic Periodic Paralysis

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SCN4A.

Hyperlipoproteinemia, Type IIa

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen LDLR.

Hyperlysinemia

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen AASS.

Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, kejang, hipermetioninemia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen ADK.

Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan psikomotor, kadar kreatin kinase serum meningkat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen AHCY.