Katalog A–Z: halaman 288

Hitung darah lengkap digunakan untuk menilai berbagai komponen sel dalam darah dan membantu pemantauan kondisi yang memengaruhi sel darah. Pemeriksaan ini menggunakan sampel darah. Hasilnya memberikan informasi tentang jumlah sel darah merah, sel darah putih, trombosit, hemoglobin, dan hematokrit. Hasilnya perlu dibaca dalam konteks metode serta informasi kesehatan lain.

HMG-CoA synthase 2 deficiency merupakan gangguan metabolisme asam amino. Gambaran klinisnya mencakup muntah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen HMGCS2. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p12.

Holoprosensefali termasuk sindrom dan kelainan sistem saraf kongenital. Otak depan gagal atau tidak sepenuhnya terpisah pada awal kehamilan. Spektrum kelainan kraniofasial khas menyertai penyakit.

Gambaran klinis dapat mencakup ciri wajah dismorfik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CNOT1.

Kondisi ini merupakan holoprosensefali. Gambaran klinisnya meliputi kelainan perkembangan garis tengah yang terutama mengenai otak dan struktur kraniofasial. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen STAG2. Gen STAG2 berada di kromosom Xq25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Definisi sumber menggambarkan bentuk alobar berat tanpa pembelahan garis tengah otak depan, sehingga hemisfer menyatu dan terdapat satu ventrikel. Kelainan ini dipetakan pada kromosom 21q22.3.

Kelainan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen TGIF1 yang dipetakan pada kromosom 18p11.3. Ditandai oleh holoprosensefali semilobar, hipotelorisme, dan ptosis.

Sistem kendali yang mempertahankan lingkungan internal tubuh dalam rentang variasi sempit dan penting bagi kelangsungan hidup. Pemeliharaan pH darah melibatkan penyangga bikarbonat dan sistem ginjal-pernapasan.

Interaksi biofisik antara dua molekul atau subunit biologis yang identik, misalnya protein. Interaksi sering melalui domain spesifik subunit dan biasanya memengaruhi fungsi subunit secara bermakna.

Homokarnosin berlebih ditemukan di otak. Karnosinase serum mengalami defisiensi kemampuan untuk menghidrolisis homokarnosin. Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok gangguan metabolisme GABA.

Kelainan metabolik herediter autosomal resesif ini berkaitan dengan mutasi CBS, MTHFR, MTR, atau MTRR. Definisi menggambarkan gangguan metabolisme metionin yang berkaitan dengan defisiensi sistationin sintase.

Gangguan metabolisme asam amino ini mencakup kegagalan sel memasukkan metiltetrahidrofolat ke dalam metionin, dengan keterlambatan psikomotorik, hipotonia, anemia megaloblastik, homosistinuria, dan hipometioninemia yang agak bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTRR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5p15.31.