Katalog A–Z: halaman 300

Disgamaglobulinemia langka dengan kadar imunoglobulin D (IgD) serum rendah atau tidak terdeteksi. Kondisi ini merupakan defisiensi antibodi primer yang tidak umum.

Disgamaglobulinemia langka dengan kadar imunoglobulin M (IgM) serum rendah atau tidak terdeteksi. Kondisi ini merupakan defisiensi antibodi primer yang tidak umum.

Imunodefisiensi kombinasi berat melibatkan kekurangan fungsi imun sel T dan sel B secara bersamaan. Kelainan pada sel imun yang melawan infeksi menyebabkan sistem imun individu tidak berfungsi dalam definisi penyakit.

Gambaran klinis dapat mencakup infeksi berulang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL7R.

Bentuk imunodefisiensi kombinasi berat autosomal resesif dengan sel T negatif, sel B positif, sel NK positif, dan mutasi pada gen yang mengode protein rantai alfa reseptor interleukin-7. Kelas SCID ini mencakup sekitar 10% dari seluruh kasus SCID.

Kelainan imunodefisiensi kombinasi berat langka akibat mutasi null pada gen pengaktif rekombinasi RAG1 atau RAG2. Berhubungan dengan tidak adanya sel T dan sel B.

Kelainan imunodefisiensi kombinasi berat langka akibat mutasi null pada gen pengaktif rekombinasi RAG1 atau RAG2. Fenotipenya berada pada ujung yang lebih berat dari spektrum klinis akibat penghentian lengkap perkembangan sel T dan sel B, tanpa ciri klinis sindrom Omenn.

Kondisi herediter akibat mutasi pada gen RAG1, yang mengode V(D)J recombination-activating protein 1. Ditandai imunodefisiensi kombinasi berat dengan sel T negatif dan sel B negatif.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen RAG2, yang mengode V(D)J recombination-activating protein 2. Ditandai imunodefisiensi kombinasi berat dengan sel T negatif dan sel B negatif.

Bentuk imunodefisiensi kombinasi berat atau SCID dengan jumlah sel T lebih tinggi daripada SCID umumnya, dan tanda bervariasi seperti kulit merah gatal, alopesia, hepatosplenomegali, limfadenopati, anemia, disfungsi tiroid, serta diare. Jumlah sel T awalnya dapat tampak dalam kisaran normal karena sebagian dapat lolos ke darah perifer sehingga memengaruhi pengukuran yang tepat.

Mutasi mengenai gen pengode protein rantai gamma bersama pada reseptor interleukin. Rantai gamma menjadi tidak fungsional dan pensinyalan interleukin terganggu. Definisi menyebut sel T dan NK yang sangat sedikit serta sel B yang tidak fungsional.

Kelompok gangguan yang memengaruhi aspek respons imun yang diperantarai sel. Jumlah limfosit T yang beredar menurun atau limfosit tersebut tidak efektif.