Katalog A–Z: halaman 362

Kegagalan spermatogenesis 102 merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya mencakup infertilitas pria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CFAP206. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q15.

Gambaran klinis dapat mencakup infertilitas pria. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MEI1.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi oligozoospermia dan pada beberapa kasus teratozoospermia atau astenozoospermia sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen KLHL10. Gen KLHL10 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia atau oligoastenoteratozoospermia berat, dan pada beberapa kasus fenotipe hanya sel Sertoli. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NANOS1. Gen NANOS1 berada di kromosom 10q26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia atau oligozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen TAF4B. Gen TAF4B berada di kromosom 18q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi infertilitas pria akibat azoospermia dengan pematangan sperma terhenti pada tahap spermatid. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ZMYND15. Gen ZMYND15 berada di kromosom 17p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SYCE1. Gen SYCE1 berada di kromosom 10q26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan infertilitas pria akibat spermatozoa tanpa kepala. Gambaran klinisnya meliputi spermatozoa tanpa kepala. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SUN5. Gen SUN5 berada di kromosom 20q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi kegagalan aktivasi oosit setelah injeksi sperma intrasitoplasmik. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen PLCZ1. Gen PLCZ1 berada di kromosom 12p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi kelainan morfologi flagela sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH1. Gen DNAH1 berada di kromosom 3p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi kelainan morfologi flagela sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CFAP43. Gen CFAP43 berada di kromosom 10q25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia atau oligozoospermia berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MSH4. Gen MSH4 berada di kromosom 1p31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.