Katalog A–Z: halaman 363

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi kelainan morfologi flagela sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CFAP44. Gen CFAP44 berada di kromosom 3q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan infertilitas pria akibat spermatozoa tanpa kepala. Gambaran klinisnya meliputi spermatozoa tanpa kepala. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen BRDT. Gen BRDT berada di kromosom 1p22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi pematangan spermatosit yang terhenti sehingga menimbulkan azoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen MEIOB. Gen MEIOB berada di kromosom 16p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia nonobstruktif. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen TEX14. Gen TEX14 berada di kromosom 17q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh banyak kelainan bentuk flagela, kepala sperma abnormal, dan jumlah sperma sangat rendah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP69. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q21.13.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup penghentian pematangan pada tahap spermatosit primer yang menyebabkan oligozoospermia berat atau azoospermia, testis kecil, dan infertilitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TEX15. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p12.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh spermatozoa tanpa kepala akibat putusnya bagian tengah sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TSGA10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q11.2.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela sperma, hilangnya pasangan mikrotubulus pusat dan lengan dinein dalam, serta disorganisasi doublet perifer flagela. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AK7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q32.2.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh azoospermia nonobstruktif dan fenotipe testis yang hanya mengandung sel Sertoli. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FANCM. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q21.2.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup azoospermia nonobstruktif atau oligozoospermia, sperma tidak bergerak, serta kelainan akrosom dan sambungan kepala-leher sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPINK2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q12.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi astenozoospermia nonobstruktif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SLC26A8. Gen SLC26A8 berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh azoospermia nonobstruktif atau kriptozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TDRD9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q32.33.