Katalog A–Z: halaman 361

Lensa kristalin kedua mata mengalami kekeruhan sebagian atau seluruhnya. Ketajaman penglihatan berkurang dan kondisi akhirnya dapat menimbulkan kebutaan.

Katarak matur termasuk katarak senilis. Lensa sepenuhnya keruh putih atau kecokelatan sehingga refleks merah tertutup. Merupakan tahap lebih lanjut katarak senilis dengan etiologi multifaktorial terkait penuaan.

Katarak Morgagni termasuk katarak senilis. Lensa keruh putih padat dan terdapat cairan seperti susu dalam kapsul, sehingga inti lensa tenggelam di dalam cairan. Merupakan tahap lanjut katarak senilis dengan penyebab multifaktorial terkait usia.

Katarak ini terbentuk di lapisan korteks lensa paling posterior, tepat di bawah kapsul. Pasien cenderung lebih muda dibanding penderita katarak kortikal atau sklerotik nuklear.

Kelainan perkembangan ini memiliki membran penghambat pada uretra posterior bayi laki-laki. Membran tersebut mengakibatkan sumbatan kandung kemih.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, hambatan pertumbuhan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UBE3B.

Kaveola merupakan cekungan kecil membran sel yang berhubungan dengan bagian luar dan menjorok ke sitoplasma. Kaveola dapat terlepas menjadi vesikel bebas dan dianggap menjadi lokasi pemasukan atau pengeluaran bahan serta penambahan atau pengurangan membran.

Keadaan endemik berarti penyakit atau agen infeksi terus ada dalam suatu daerah geografis atau kelompok populasi. Istilah juga dapat mengacu pada prevalensi penyakit yang lazim dalam daerah atau kelompok tersebut.

Pandemi merupakan epidemi yang terjadi di seluruh dunia atau pada wilayah sangat luas melintasi batas negara. Keadaan ini biasanya mengenai banyak orang.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi kelainan anulus, yaitu struktur seperti cincin di ujung distal bagian tengah flagela. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SEPT12. Gen SEPT12 berada di kromosom 16p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kegagalan spermatogenesis 100 merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya mencakup infertilitas pria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH12. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p14.

Kegagalan spermatogenesis 101 merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya mencakup infertilitas pria akibat azoospermia nonobstruktif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATG4D. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.