Katalog A–Z: halaman 364

Kegagalan akibat spermatozoa tanpa kepala ini ditandai oleh oligozoospermia dengan proporsi tinggi sperma tanpa kepala. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PMFBP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.2.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup azoospermia nonobstruktif, tidak adanya sel spermatogenik, dan fenotipe testis yang hanya mengandung sel Sertoli. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SOHLH1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q34.3.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela yang menyebabkan spermatozoa tidak bergerak dan infertilitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WDR66. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela sehingga spermatozoa tidak bergerak dan terjadi infertilitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FSIP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.1.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela yang menyebabkan motilitas sperma sangat terganggu dan infertilitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen QRICH2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.1.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh kelainan kepala, akrosom, dan inti spermatozoa yang menyebabkan kesuburan berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PPP2R3C. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q13.2.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh banyak kelainan bentuk flagela, astenoteratozoospermia, dan infertilitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TTC21A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.2.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela yang menyebabkan infertilitas dan astenoteratozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARMC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q21.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela sperma, tidak adanya lengan dinein luar pada flagela, dan astenozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH17. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia nonobstruktif akibat kelainan meiosis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SYCP3. Gen SYCP3 berada di kromosom 12q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela, motilitas sperma yang sangat berkurang hingga tidak ada, dan kelainan kepala sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP65. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q35.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh oligozoospermia dan banyak kelainan bentuk flagela. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP70. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q22.2.