Katalog A–Z: halaman 366

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas akibat tidak adanya aktivasi oosit dan kelainan ultrastruktur kepala sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ACTL9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.2.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas laki-laki akibat oligoteratoastenozoospermia, dengan jumlah sperma sangat berkurang dan motilitas sangat berkurang atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CATIP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q35.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas laki-laki akibat astenozoospermia dengan motilitas sperma sangat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPAG17. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p12.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas laki-laki akibat banyak kelainan bentuk flagela dengan motilitas sperma sangat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas laki-laki akibat meiosis sel germinal yang rentan kesalahan dan penghentian spermatogenesis pada tahap pakiten akhir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PNLDC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q25.3.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela dan sperma yang tidak bergerak atau memiliki gerak maju sangat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFT74. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9p21.2.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh infertilitas laki-laki akibat azoospermia nonobstruktif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TERB2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q21.1.

Kondisi ini merupakan infertilitas pria. Gambaran klinisnya meliputi globozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SPATA16. Gen SPATA16 berada di kromosom 3q26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh infertilitas laki-laki akibat azoospermia nonobstruktif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TERB1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.1.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas laki-laki akibat azoospermia nonobstruktif dengan penghentian meiosis lengkap pada tahap spermatosit primer. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen STAG3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q22.1.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas laki-laki akibat azoospermia nonobstruktif dengan penghentian metafase lengkap pada tahap spermatosit. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNF212. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p16.3.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh infertilitas laki-laki akibat oligozoospermia berat dengan gerak maju sperma sangat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RPL10L. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q21.2.