Katalog A–Z: halaman 365

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela sehingga gerak maju sperma sangat terganggu dan terjadi infertilitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TTC29. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q31.22.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela yang menyebabkan tidak adanya gerak maju spermatozoa dan infertilitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPEF2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5p13.2.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh proporsi tinggi sperma tanpa kepala dan gerak maju sperma yang berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEP112. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q24.1.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas laki-laki akibat teratozoospermia berat, banyak kelainan bentuk flagela, serta gangguan kompleks aksonema dan selubung mitokondria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p13.1.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup infertilitas laki-laki akibat astenoteratozoospermia, banyak kelainan bentuk flagela, serta disorganisasi struktur aksonema dan periaksonema. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.2.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup astenoteratospermia, konsentrasi sperma berkurang, spermatozoa tidak bergerak dengan flagela pendek atau tidak ada, dan kelainan sentriol. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DZIP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q32.1.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh spermatogenesis terganggu, terutama pada tahap meiosis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen M1AP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p13.1.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup banyak kelainan bentuk flagela sperma sehingga gerak maju sangat berkurang atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP58. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q25.1.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi spermatozoa berkepala besar, berflagela banyak, dan poliploid. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen AURKC. Gen AURKC berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kegagalan spermatogenesis ini ditandai oleh azoospermia akibat penghentian meiosis pada profase I. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen XRCC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.1.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup astenoteratozoospermia berat dengan banyak kelainan bentuk flagela sehingga motilitas berkurang hingga tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP91. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q13.33.

Kegagalan spermatogenesis ini mencakup azoospermia nonobstruktif akibat penghentian meiosis pada tahap spermatosit. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C14orf39. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q23.1.