10.048 profil bersumber. Halaman 374 dari 838: Kelainan mieloproliferatif terkait sindrom Noonan hingga Kelainan pembuluh darah ginjal.
Cari atau saring profil →Kelainan mieloproliferatif sementara yang terkait sindrom Noonan dan terjadi pada tahun pertama kehidupan. Berhubungan dengan mutasi germline pada gen PTPN11, KRAS, NRAS, atau RIT1.
Kelainan otot ini dapat bersifat herediter atau didapat, serta lokal atau menyeluruh. Kelainan dapat berkaitan dengan gangguan kanal klorida atau natrium pada otot.
Kondisi herediter akibat mutasi autosomal dominan pada gen SHOC2, yang mengode leucine-rich repeat protein SHOC-2. Ciri wajah menyerupai sindrom Noonan, tetapi juga dapat disertai perawakan pendek, defisit kognitif, makrosefali relatif, fosa posterior kecil yang menyebabkan malformasi Chiari I, suara hipernasal, kelainan jantung, dan kelainan ektoderm berupa rambut lambat tumbuh, jarang, dan/atau sulit diatur.
Kondisi herediter akibat mutasi autosomal dominan pada gen PPP1CB, yang mengode serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit. Ciri wajah menyerupai sindrom Noonan, tetapi juga dapat disertai perawakan pendek, defisit kognitif, makrosefali relatif, fosa posterior kecil yang menyebabkan malformasi Chiari I, suara hipernasal, kelainan jantung, dan kelainan ektoderm berupa rambut lambat tumbuh, jarang, dan/atau sulit diatur.
Kelainan ini mengenai nasofaring dan dapat bersifat neoplastik maupun nonneoplastik. Contohnya mencakup nasofaringitis, angiofibroma, dan karsinoma.
Kelompok kelainan yang mengenai sistem neuromuskular. Dapat bersifat didapat atau herediter dan cenderung progresif, sehingga menghasilkan kelemahan otot yang menyebabkan keterbatasan berat.
Kelainan nonneoplastik yang mengenai esofagus. Contoh yang mewakili meliputi infeksi, ulkus, dan penyakit refluks gastroesofageal.
Kelainan nonneoplastik yang mengenai payudara. Contoh yang mewakili meliputi penyakit fibrokistik, ginekomastia, mastitis, dan adenosis.
Kelompok ini mencakup kelainan primer atau sekunder yang mengenai otot. Ditandai oleh penurunan volume otot yang abnormal dan atrofi.
Kelainan nonneoplastik ini merupakan gangguan yang mengenai kelenjar paratiroid. Contohnya mencakup hiperparatiroidisme dan hipoparatiroidisme.
Kelainan vaskular kongenital ini mengenai pembuluh besar atau lengkung aorta. Contohnya meliputi lengkung aorta ganda, koarktasio aorta, dan ketiadaan arteri pulmonalis.
Kelainan ginjal nonneoplastik akibat kerusakan arteri atau vena ginjal. Kelainan ini dapat menyebabkan disfungsi ginjal dan/atau hipertensi.