Katalog A–Z: halaman 375

Kelainan nonneoplastik ini menyebabkan gangguan pada penglihatan normal. Contohnya mencakup ambliopia, astigmatisme, miopia, dan katarak.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen NOVA2, yang mengode RNA-binding protein Nova-2. Ditandai keterlambatan perkembangan global, gangguan perkembangan bicara, dan karakteristik perilaku autisme.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen MAPK8IP3, yang mengode c-Jun-amino-terminal kinase-interacting protein 3. Umumnya ditandai keterlambatan perkembangan global, disabilitas intelektual, dan diplegia spastik.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen TRAPPC4, yang mengode trafficking protein particle complex subunit 4. Ditandai gangguan perkembangan global berat, kejang selama masa bayi, tidak adanya kemajuan psikomotor, hipotonia, spastisitas perifer dengan kontraktur, gangguan penglihatan kortikal, dan dismorfia termasuk mikrosefali.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen CAPRIN1, yang mengode caprin-1. Ditandai keterlambatan bicara dan motorik, kesulitan bahasa, kelainan perilaku, gangguan perkembangan intelektual bervariasi, anomali mata serta rangka distal ringan, dan ciri dismorfik nonspesifik.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen TAF8, yang mengode transcription initiation factor TFIID subunit 8. Ditandai gangguan motorik berat, tidak adanya bahasa, hipomielinisasi serebral, dan atrofi otak.

Kelompok kelainan bawaan metabolisme lipid ini disebabkan oleh hilangnya peroksisom normal menurut definisi sumber. Manifestasinya mencakup keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, kelainan wajah, pembesaran hati, dan hipotonia.

Kelompok penyakit imun yang terutama ditandai disregulasi imun sehingga terjadi autoimunitas spesifik organ, peradangan berlebihan, dan limfoproliferasi tidak ganas. Dibanding imunodefisiensi primer klasik, kerentanan terhadap infeksi biasanya kurang menonjol pada kelainan ini.

Kondisi dengan koordinasi abnormal antara fungsi sensorik dan motorik kelopak mata. Dapat menyebabkan gerakan involunter, spasme, atau kelumpuhan otot kelopak mata, sehingga penutupan kelopak, kedipan, atau penglihatan mengalami kesulitan.

Kelainan nonneoplastik ini mengenai rongga hidung atau sinus paranasal. Contohnya mencakup rinitis, sinusitis, dan mukokel.

Kelainan sejak lahir ini mengenai ginjal, ureter, kandung kemih, atau uretra. Contohnya meliputi hipoplasia ginjal, agenesis ginjal, ginjal tambahan, dan atresia uretra.

Kelainan ini mengenai sistem reproduksi perempuan atau laki-laki sejak lahir. Contohnya meliputi agenesis ovarium, vagina, dan penis.