Katalog A–Z: halaman 382

Keterampilan ini berupa kemampuan menggunakan kelompok otot besar untuk gerakan tubuh kasar. Perkembangannya dimulai pada masa bayi dan awal kanak-kanak.

Ketergantungan fisik dan psikologis terhadap alkohol menjadi mekanisme yang dijelaskan. Toleransi, gejala putus zat, dan peningkatan penggunaan alkohol menjadi ciri kondisi. Keinginan menetap untuk mengurangi konsumsi serta waktu yang digunakan untuk memperoleh atau pulih dari alkohol juga dicantumkan.

Keadaan psikis dan kadang fisik akibat interaksi organisme dengan obat, ditandai dorongan memakai obat terus-menerus atau berkala untuk memperoleh efek psikisnya dan kadang menghindari ketidaknyamanan saat tidak memakainya. Toleransi terhadap obat dapat ada maupun tidak ada.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi derajat gangguan intelektual bervariasi, biasanya dengan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FBXW7. Gen FBXW7 berada di kromosom 4q31.

Keterlambatan perkembangan merupakan ciri yang disebut. Hipotrofi dan ciri dismorfik termasuk dalam gambaran sindrom. Definisi menyebut varian REV3L T2753R yang homozigot dan sangat jarang.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global, gangguan perkembangan intelektual, dan keterlambatan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen U2AF2. Gen U2AF2 berada di kromosom 19q13.

Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai ketiadaan bilateral vas deferens sejak lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFTR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q31.2.

Kondisi ini merupakan neuropati. Gambaran klinisnya meliputi ketiadaan persepsi nyeri sepenuhnya tanpa gangguan modalitas sensorik, motorik, atau otonom lain. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menghilangkan fungsi SCN9A. Gen SCN9A berada di kromosom 2q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter. Gambaran klinisnya meliputi ketidakpekaan terhadap nyeri dan anhidrosis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NTRK1. Gen NTRK1 berada di kromosom 1q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hipoperfusi ini tidak mendukung perfusi atau fungsi organ yang normal. Kondisi dapat mencakup tekanan darah rendah, tidak stabil, atau abnormal, disertai hampir pingsan atau pingsan.

Keton menumpuk di dalam darah akibat penggunaan alkohol. Keton merupakan jenis asam menurut definisi ini. Keton terbentuk ketika tubuh memecah lemak untuk menghasilkan energi.

Ketoasidosis diabetik termasuk asidosis metabolik. Status asam-basa tubuh bergeser ke arah asam dengan penumpukan badan keton dalam jaringan dan cairan tubuh. Kondisi berasal dari diabetes melitus yang tidak terkendali.