Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 25
autosomal dominant nonsyndromic deafness 25Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SLC17A8.
Katalog A–Z: halaman 384
10.048 profil bersumber. Halaman 384 dari 838: Ketulian nonsindromik autosomal dominan 25 hingga Ketulian nonsindromik autosomal dominan 5.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 28
autosomal dominant nonsyndromic deafness 28Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GRHL2. Kelainan ini termasuk kelompok ketulian nonsindromik autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 2A
autosomal dominant nonsyndromic deafness 2AGambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen KCNQ4.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 2B
autosomal dominant nonsyndromic deafness 2BGambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GJB3.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 36
autosomal dominant nonsyndromic deafness 36Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TMC1. Kelainan ini termasuk kelompok ketulian nonsindromik autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 3A
autosomal dominant nonsyndromic deafness 3AGambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GJB2.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 41
autosomal dominant nonsyndromic deafness 41Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen P2RX2.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 44
autosomal dominant nonsyndromic deafness 44Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (ringan, progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CCDC50.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 48
autosomal dominant nonsyndromic deafness 48Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q13-q14.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 49
autosomal dominant nonsyndromic deafness 49Ketulian nonsindromik autosomal dominan 49 memiliki kehilangan pendengaran sedang pada frekuensi rendah dan menengah, serta kehilangan ringan pada frekuensi tinggi. Bentuk penyakit ini dikaitkan dengan variasi wilayah kromosom 1q21-q23.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 4A
autosomal dominant nonsyndromic deafness 4ADasar molekulernya adalah mutasi pada gen MYH14. Kelainan ini termasuk kelompok ketulian nonsindromik autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal dominan 5
autosomal dominant nonsyndromic deafness 5Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GSDME.