10.048 profil bersumber. Halaman 446 dari 838: Lipodistrofi generalisata didapat hingga Lipofuscinosis seroid neuronal 13.
Cari atau saring profil →Kondisi ini ditandai dengan hilangnya lemak tubuh secara menyeluruh. Kehilangan lemak terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Lemak tubuh masih normal pada saat lahir.
Kelainan herediter autosomal dominan ini muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Ditandai oleh kehilangan jaringan lemak pada ekstremitas dan penumpukan jaringan lemak pada wajah serta leher.
Kondisi ini merupakan lipodistrofi parsial familial. Kehilangan jaringan lemak terbatas pada ekstremitas. Lemak di wilayah tubuh lain tetap normal atau meningkat.
Kondisi ini merupakan lipodistrofi parsial familial. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan lemak subkutan dari anggota gerak dan batang tubuh. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen LMNA. Gen LMNA berada di kromosom 1q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan lipodistrofi parsial familial. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen PPARG. Gen PPARG berada di kromosom 3p25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan lipodistrofi parsial familial. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan jaringan lemak subkutan terutama dari ekstremitas bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen PLIN1. Gen PLIN1 berada di kromosom 15q26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan lipodistrofi parsial familial. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CIDEC. Gen CIDEC berada di kromosom 3p25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan lipodistrofi parsial familial. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen LIPE. Gen LIPE berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Neoplasma ini terdiri atas jaringan lemak matang dan berkas sel mirip fibroblas berbentuk kuboid hingga gelendong. Kondisi ini terutama terjadi pada anak dan lebih memilih lokasi tangan serta kaki. Neoplasma ini dapat mengalami kekambuhan pada lokasi setempat.
Gambaran klinis dapat mencakup demensia (progresif), kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PPT1.
Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan (progresif cepat), kejang, ataksia serebelar. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen GRN.
Gambaran klinis dapat mencakup penurunan kemampuan kognitif (progresif), demensia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CTSF.