10.048 profil bersumber. Halaman 447 dari 838: Lipofuscinosis seroid neuronal 2 hingga Lipoma endobronkial.
Cari atau saring profil →Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TPP1. Kelainan ini termasuk kelompok lipofuscinosis seroid neuronal. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup demensia (progresif), kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLN3.
Gambaran klinis dapat mencakup kejang, ataksia serebelar, penurunan kemampuan kognitif. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DNAJC5.
Gambaran klinis dapat mencakup demensia (progresif), kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLN5.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan kognitif, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CLN6.
Gambaran klinis dapat mencakup mioklonus (progresif), epilepsi (progresif), ataksia, disartria. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLN6.
Gambaran klinis dapat mencakup kejang, mioklonus, gangguan bicara. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFSD8.
Gambaran klinis dapat mencakup kejang, mioklonus, gangguan bicara. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLN8.
Kelompok kelainan neurodegeneratif yang sebagian besar diwariskan secara autosomal resesif ini menyebabkan akumulasi lipofusin pada neuron dan jaringan lain. Tanda dan gejalanya mencakup gangguan motorik serta penurunan fungsi kognitif.
Kondisi ini merupakan lipofusinosis seroid neuronal. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global berat sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CLCN6. Gen CLCN6 berada di kromosom 1p36. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Defisiensi enzim seramidase menjadi mekanisme yang dijelaskan. Defisiensi tersebut mengakibatkan pengendapan sfingolipid. Kelainan dapat melibatkan fungsi menelan, kognisi, sendi, dan sistem saraf pusat.
Neoplasma jaringan lemak jinak langka di dalam lumen bronkus. Tumor terutama ditemukan pada laki-laki dan biasanya berasal dari jaringan lemak di antara tulang rawan bronkus.