Katalog A–Z: halaman 450

Neoplasma jaringan lemak ganas langka pada laring. Tumor terutama mengenai pasien laki-laki. Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Head and Neck Liposarcoma (C202611); Laryngeal Soft Tissue Sarcoma (C173408).

Liposarkoma miksoid termasuk liposarkoma. Proliferasi sel gelendong hiposelular berada pada latar miksoid. Dasar genetik yang disebut adalah translokasi kromosom.

Tidak adanya lipatan pada korteks serebral menjadi ciri kondisi ini. Definisi menyebut migrasi neuron yang terganggu sebagai penyebabnya. Gangguan migrasi yang dicantumkan terjadi pada minggu ke-12 hingga ke-24 kehamilan.

Lisensefali ini ditandai oleh korteks yang abnormal tebal, laminasi berkurang atau abnormal, dan heterotopia neuron difus. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PAFAH1B1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p13.3.

Lisensefali ini mencakup keterlambatan perkembangan yang bervariasi, gangguan intelektual ringan hingga sedang, keterlambatan bahasa, kejang, dan ciri otak yang sesuai dengan kelainan migrasi neuron. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CEP85L. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q22.31.

Lisensefali ini ditandai oleh malformasi otak, mikrosefali, keterlambatan perkembangan, dan epilepsi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBA1A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.12.

Mikrolisensefali ini ditandai oleh lisensefali, atrofi otak berat, mikrosefali ekstrem, dan disabilitas intelektual sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDE1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.11.

Mikrolisensefali ini mencakup mikrosefali berat, keterlambatan perkembangan, lisensefali, pakigiria, dan hipoplasia korpus kalosum. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KATNB1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q21.

Lisensefali ini mencakup tidak adanya perkembangan psikomotorik, dismorfisme wajah, artrogriposis, dan kejang dini sulit dikendalikan yang menyebabkan kematian pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CDK5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.1.

Lisensefali ini mencakup keterlambatan psikomotorik, disabilitas intelektual dengan kemampuan bicara buruk atau tidak ada, kejang refrakter dini, dan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMTC3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q21.32.

Lisensefali ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual dengan kemampuan bicara buruk atau tidak ada, pakigiria, lisensefali, dan malformasi batang otak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MACF1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.3.

Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada gen LIS1, XLIS, atau TUBA1A menurut penamaan dalam sumber. Malformasi otaknya berupa girus atau tonjolan korteks serebral yang kurang berkembang atau tidak ada.