Katalog A–Z: halaman 456

Malformasi tangan dan kaki terbelah 1 memiliki dasar perubahan gen-gen berdekatan akibat delesi, duplikasi, atau penataan ulang wilayah 7q21.3. Perubahan melibatkan DSS1, DLX5, DLX6, serta mungkin unsur pengatur di wilayah tersebut.

Malformasi vena kutan dan mukosa multipel ditandai oleh lesi vena multipel yang kebiruan pada kulit atau mukosa. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TEK. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9p21.

Malformasi vaskular kulit langka dengan proliferasi banyak kapiler dan venula melebar serta kongestif di dermis papiler. Kondisi berkaitan dengan akantosis, hiperkeratosis, parakeratosis, dan papilomatosis pada epidermis di atasnya.

Glioma derajat 3 atau 4 ini berasal dari otak. Kelompok mencakup glioma anaplastik derajat 3 dan glioblastoma derajat 4.

Tumor yang disebut berasal dari sel kromafin pada kelenjar adrenal. Tumor sel kromafin tersebut mensekresi katekolamin. Ontologi menempatkan kondisi ini sebagai feokromositoma kelenjar adrenal pada masa kanak-kanak.

Neoplasma ganas primer atau metastatik ini mengenai kolon atau rektum. Contohnya mencakup karsinoma, limfoma, dan sarkoma.

Tulang berbentuk palu, salah satu dari tiga tulang kecil yang saling terhubung di telinga tengah. Melekat pada permukaan dalam membran timpani dan meneruskan getaran suara.

Malnutrisi energi protein termasuk penyakit kekurangan gizi. Asupan protein dan kalori tidak memadai menjadi dasar penyakit. Dampak sistemik mencakup metabolisme menurun, perubahan distribusi jaringan, gangguan imunitas, dan gangguan pertumbuhan.

Neoplasma mesenkimal jinak ini memiliki miofibroblas gelendong dan sel mast dalam stroma kolagen. Gambaran histologinya identik dengan miofibroblastoma payudara.

Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida tipe merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Ciri lainnya mencakup mikrognatia, yaitu rahang bawah yang kecil. Ciri lainnya mencakup mikrotia, yaitu daun telinga yang kecil.

Leukemia limfosit granular besar sel T dapat menginfiltrasi dan memperluas korda serta sinusoid pulpa merah limpa. Pulpa putih limpa tidak terlibat dan sering mengalami hiperplasia.

Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif yang jarang ini ditandai oleh penurunan aktivitas alfa-D-manosidase atau beta-manosidase. Manifestasinya mencakup pembesaran hati dan limpa, gangguan pendengaran, kelainan rangka, gangguan kognitif, dan infeksi pernapasan berulang.