Katalog A–Z: halaman 471

Microcephaly and chorioretinopathy 3 merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen TUBGCP4.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen TUBGCP6.

Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim, mikrosefali, kraniosinostosis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DONSON.

Microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan di dalam rahim. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen WDR4. Gen tersebut terletak pada kromosom 21q22.

Microcephaly, seizures, and developmental delay merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PNKP. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim, mikrosefali, perawakan pendek (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DONSON.

Mielinolisis pontin sentral ditandai kerusakan berat selubung mielin sel saraf di pons. Paralisis akut, kesulitan menelan, serta gangguan artikulasi bicara termasuk gejala dalam definisi penyakit demielinisasi ini.

Mielitis merupakan proses radang yang mengenai medula spinalis. Penyebab mencakup infeksi virus, gangguan autoimun atau vaskular, serta toksin; gejalanya mencakup kelemahan, parestesia, hilang sensasi, nyeri, dan inkontinensia.

Mieloblas merupakan sel imatur tahap pertama garis granulositik pada hematopoiesis. Sel berada di sumsum tulang dan berdiferensiasi menjadi promielosit, dengan sitoplasma basofilik tanpa granula.

Penggantian sebagian atau seluruh stroma sumsum tulang oleh jaringan fibrosa. Kondisi dapat berupa lesi primer pada gangguan mieloproliferatif kronis, manifestasi leukemia mieloid akut, atau akibat sekunder metastasis tumor ke sumsum tulang.

Transformasi mielofibrosis primer menjadi leukemia mieloid akut, biasanya melalui fase akselerasi mielofibrosis primer. Mieloblas mencakup 20% atau lebih dari sel darah putih perifer atau sel berinti pada sumsum tulang.

Mielofibrosis primer ini ditandai oleh fibrosis retikulin atau kolagen pada sumsum tulang. Sumsum tulang biasanya memiliki selularitas normal atau selularitas yang menurun.