Katalog A–Z: halaman 470

Gambaran klinis dapat mencakup brakidaktili (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah duplikasi heterozigot pada gen RUNX2.

Metastasis merupakan penyebaran atau perpindahan sel kanker dari organ asal ke bagian tubuh lainnya. Tumor sekunder mengandung sel yang menyerupai sel tumor primer asalnya.

Karsinoma ini menyebar ke hati dari lokasi primer lain. Contohnya adalah karsinoma metastatik yang berasal dari kolon, payudara, atau paru.

Neoplasma ganas ini menyebar ke kepala dan leher. Sumbernya dapat berupa tumor primer kepala dan leher atau neoplasma ganas di lokasi jauh.

Gambaran klinis dapat mencakup platispondili (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TRPV4.

Gangguan perkembangan seksual ini mencakup aktivitas 17,20-liase CYP17A1 yang sangat berkurang, defisiensi steroid seks tanpa kekurangan cadangan glukokortikoid atau mineralokortikoid, perkembangan pubertas tidak ada atau terganggu, serta methemoglobinemia ringan hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CYB5A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q22.3.

Methemoglobinemia ini diwariskan secara autosomal resesif. Penyebabnya adalah kekurangan enzim NADH methemoglobin reductase atau adanya hemoglobin M abnormal.

Biasanya, pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen MAT1A.

Kondisi ini termasuk penyakit infeksi ektoparasit. Infeksi disebabkan oleh larva lalat diptera atau belatung yang bersifat parasit. Larva memakan jaringan inang yang nekrotik atau masih hidup.

Miastenia gravis termasuk penyakit autoimun sistem saraf. Antibodi terhadap reseptor asetilkolin pada sambungan neuromuskular menjadi dasar penyakit. Gejala meliputi ptosis, diplopia, disfagia, disartria, kelemahan otot, dan sesak napas.

Microcephaly and chorioretinopathy 1 merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TUBGCP6.

Microcephaly and chorioretinopathy 2 merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PLK4.