Katalog A–Z: halaman 475

Kondisi ini merupakan mikroftalmia terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi mikroftalmia sangat berat bilateral tanpa anomali penyerta dan dengan kecerdasan normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CHX10. Gen CHX10 berada di kromosom 14q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan mikroftalmia terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi mikroftalmia posterior, hipermetropia, dan rabun senja. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFRP. Gen MFRP berada di kromosom 11q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan mikroftalmia terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi pengecilan mata yang terbatas pada segmen posterior, hipermetropia ekstrem, dan panjang aksial pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PRSS56. Gen PRSS56 berada di kromosom 2q37. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan mikroftalmia terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi mikroftalmia pada satu sisi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen GDF3. Gen GDF3 berada di kromosom 12p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan mikroftalmia terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi mikroftalmia berat bilateral. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ALDH1A3. Gen ALDH1A3 berada di kromosom 15q26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kelainan bawaan rahang ini, terutama mandibula, ditandai oleh ukuran rahang yang sangat kecil. Kondisi tidak selalu patologis dan dapat membaik saat tumbuh, tetapi juga dapat menjadi bagian berbagai sindrom bawaan.

Kelainan kongenital yang langka ini ditandai kolon berukuran sangat kecil. Kelainan berasal dari penggunaan usus yang kurang selama perkembangan janin.

Kelainan kongenital ini ditandai kornea berukuran abnormal kecil. Diameter kornea horizontal kurang dari 10 mm, atau kurang dari 9 mm pada bayi baru lahir.

Vesikel kecil bermembran ini berukuran 100–1000 nm dan terdapat dalam sistem peredaran darah. Vesikel berasal dari fragmen membran plasma yang dilepaskan sel.

Vesikel kecil bermembran ini dilepaskan oleh sel yang mengekspresikan faktor jaringan atau faktor III. Keberadaan mikropartikel tersebut dalam plasma pasien kanker berkaitan dengan peningkatan risiko trombosis vena.

Vesikel kecil bermembran yang beredar dalam darah ini dilepaskan oleh monosit. Partikel dapat memicu koagulasi atau apoptosis sel.

Vesikel kecil bermembran yang beredar dalam darah ini dilepaskan oleh sel endotel. Konsentrasi yang meningkat dalam plasma dapat menjadi penanda penyakit kardiovaskular.