Katalog A–Z: halaman 474

Kelainan mata mencakup mikroftalmia kongenital dan kebutaan. Kondisi ini mencakup mikrosefali, spastisitas progresif, dan kejang. Atrofi otak berkembang progresif dan disabilitas intelektual sangat berat.

Mikroftalmia sindromik ini ditandai oleh mikroftalmia, celah bibir dan langit-langit, serta agenesis korpus kalosum. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VAX1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q25.3.

Mikroftalmia sindromik ini ditandai oleh mikroftalmia bilateral, hipoplasia paru, dan hernia diafragma. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen RARB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p24.2.

Mikroftalmia sindromik ini ditandai oleh mikroftalmia dengan koloboma, mikrosefali, perawakan pendek, dan keterlambatan psikomotorik. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen HMGB3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia dengan koloboma atau anoftalmia klinis, dengan atau tanpa displasia rangka rizomelik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen MAB21L2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q31.3.

Kondisi ini merupakan mikroftalmia terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi mikroftalmia berat bilateral atau anoftalmia dengan kelainan garis tengah yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen RAX. Gen RAX berada di kromosom 18q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia, mikrokornea atau katarak kongenital, dismorfisme wajah, kelainan jantung bawaan yang paling sering berupa defek septum, serta kelainan gigi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen korepresor BCL6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.

Mikroftalmia sindromik ini mencakup anoftalmia klinis atau mikroftalmia dengan beragam gejala di luar mata. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SOX2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q26.33.

Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia unilateral atau bilateral maupun anoftalmia klinis, dengan ciri tambahan yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen OTX2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q22.3.

Mikroftalmia sindromik ini mencakup anoftalmia klinis atau mikroftalmia, distrofi retina, dan/atau miopia; sebagian kasus disertai kelainan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BMP4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q22.2.

Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikrosefali, mikroftalmia, ektrodaktili tungkai bawah, prognatisme, dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom 6q21.

Mikroftalmia sindromik ini ditandai oleh anoftalmia klinis bilateral, hipoplasia atau aplasia paru, malformasi jantung, dan kelainan diafragma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen STRA6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q24.1.