Katalog A–Z: halaman 481

Miopati mencakup gangguan nonneoplastik yang mengenai otot. Contohnya meliputi distrofi otot, miopati metabolik, atrofi otot, dan dermatomiositis.

Miopati bawaan 13 ditandai oleh kelemahan sejak lahir, celah langit-langit mulut, ptosis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen STAC3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q13.

Kondisi ini merupakan miopati Bethlem. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL12A1. Gen COL12A1 berada di kromosom 6q. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kesulitan merelaksasi otot menjadi ciri penyakit neuromuskular ini. Kekakuan otot muncul setelah olahraga atau aktivitas berat lainnya. Lokasi yang disebut dalam definisi adalah otot rangka.

Kondisi ini merupakan penyakit otot. Gambaran klinisnya meliputi kram dan kekakuan otot saat aktivitas sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MLIP. Gen MLIP berada di kromosom 6p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit otot. Gambaran klinisnya meliputi mialgia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DTNA. Gen DTNA berada di kromosom 18q12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Miopati distal 3 dimulai pada masa dewasa dengan kelemahan dan atrofi otot distal yang berkembang lambat pada anggota gerak atas serta bawah. Sumber membedakan pautan ke dua wilayah kromosom dari mutasi heterozigot HNRNPA1 pada 12q13.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen ADSS1, yang mengode adenylosuccinate synthetase isozyme 1. Ditandai kelemahan otot distal dengan onset remaja, terutama mengenai tungkai bawah.

Kelemahan otot proksimal berlangsung progresif. Lesi tulang osteolitik yang sesuai dengan penyakit Paget dan demensia frontotemporal menjadi ciri tambahan. Mutasi pada valosin containing protein disebut sebagai dasar genetik.

Kelompok penyakit ini menyebabkan peradangan otot kronis dan kelemahan yang tidak diketahui penyebabnya. Subtipenya dibedakan dengan kriteria klinikopatologi atau keberadaan autoantibodi tertentu.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, kontraktur sendi, skoliosis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MEGF10.

Gambaran klinis dapat mencakup arefleksia, disfagia, distres pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MEGF10.