Katalog A–Z: halaman 482

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen MYL1.

Miopati kongenital 15 mulai menunjukkan gejala segera setelah lahir. Bayi mengalami hipotonia, insufisiensi pernapasan berat, dan masalah makan, dengan dasar molekuler mutasi heterozigot TNNC2 pada 20q13.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, tremor. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MYBPC1.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, insufisiensi pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen MYOD1.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen CACNA1S.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif), skoliosis, ciri wajah dismorfik. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen PAX7.

Miopati kongenital 1B merupakan miopati kongenital. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RYR1. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RYR3. Kelainan ini termasuk kelompok miopati kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan diafragma, kekakuan tulang belakang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DNAJB4.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCN4A.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (berat), akinesia janin (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCN4A.

Kondisi ini merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya meliputi ciri wajah, mata, dan bulbar yang menonjol. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen JPH1. Gen JPH1 berada di kromosom 8q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.