10.048 profil bersumber. Halaman 484 dari 838: Miopati kongenital autosomal dominan 1A hingga Miopati nemalin.
Cari atau saring profil →Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen RYR1, yang mengode ryanodine receptor 1. Fenotipenya bervariasi, tetapi umumnya mencakup kelemahan otot proksimal tungkai bawah dan peningkatan risiko hipertermia maligna.
Kelompok gangguan herediter langka ini ditandai kekurangan enzim pada jalur metabolik yang memengaruhi otot. Gangguan tersebut menimbulkan disfungsi otot.
Miopati miofibrilar ini dimulai pada dekade pertama atau kedua kehidupan, dengan nyeri otot, kram, dan kelelahan saat berolahraga. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SVIL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10p11.23.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal (progresif lambat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UNC45B.
Miopati miofibrilar 12 awitan bayi dengan kardiomiopati ditandai oleh tremor atau klonus saat lahir, kelemahan otot menyeluruh yang progresif cepat serta kardiomiopati dilatasi dan gagal jantung berikutnya. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MYL2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q23.
Miopati miofibrilar 13 dengan rimmed vacuoles ditandai oleh kelemahan otot progresif. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen HSPB8. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q24.
Miopati miofibrilar 6 merupakan miopati miofibrilar. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen BAG3. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q26.
Miopati miofibrilar 8 merupakan miopati miofibrilar. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PYROXD1. Gen tersebut terletak pada kromosom 12p12.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif lambat), insufisiensi pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TTN.
Miopati mitokondria and ataxia merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup ataksia serebelum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MSTO1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q22.
Subkelompok miopati inflamatorik dengan kelemahan proksimal berat, peningkatan kreatin kinase, dan nekrosis serat otot. Dapat dibedakan lebih lanjut menurut ada atau tidaknya autoantibodi terkait, termasuk anti-HMGCR, anti-signal recognition particle atau SRP, serta miopati nekrotik dimediasi imun yang antibodinya negatif.
Miopati nemalin termasuk miopati kongenital. Kelemahan otot bervariasi umumnya tidak progresif, dengan masalah tonus dan kontraksi otot rangka. Sel otot mengandung kumpulan abnormal bahan mirip benang yang disebut badan nemalin.