Katalog A–Z: halaman 528

Gambaran klinis dapat mencakup ataksia saat berjalan, penurunan kemampuan kognitif, kelumpuhan gerakan pandangan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen SQSTM1.

Neurodevelopmental disorder with achalasia, polyneuropathy, and alacrima merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen NDC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p32.

Neurodevelopmental disorder with ataxia and brain abnormalities merupakan penyakit metabolisme mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PTPMT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p11.

Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decreased cortical white matter merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen RAB11B. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.

Neurodevelopmental disorder with behavioral abnormalities and childhood-onset spastic paraplegia merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen TBCB. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

Neurodevelopmental disorder with behavioral, ear, and skeletal abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup kelainan rangka. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen FEM1B. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q23.

Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ADAT3. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.

Neurodevelopmental disorder with congenital cardiac defects and variable renal and ocular abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh dengan hipotonia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KDM2B. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q24.

Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GTF3C3. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q33.

Neurodevelopmental disorder with early-onset seizures, facial dysmorphism, and behavioral abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KLHL20. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q25.

Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen FRMD5. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q15.

Neurodevelopmental disorder with growth impairment, quadriparesis, and poor or absent speech merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen INPP4A. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q11.