10.048 profil bersumber. Halaman 527 dari 838: Neuroblastoma sistem saraf pusat dengan aktivasi FOXR2 hingga Neurodegenerasi terkait pantotenat kinase.
Cari atau saring profil →Aktivasi FOXR2 merupakan ciri yang disebut. Tumor tersusun atas sel kecil dan bulat. Inti sel bersifat hiperkromatik dan dikelilingi halo yang jernih.
Neurocardiorenal malformation syndrome merupakan gangguan fisik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TM2D3. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q26.
Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak ditandai penumpukan besi progresif pada ganglia basal dan wilayah otak lain. Akibatnya dijelaskan berupa gerakan ekstrapiramidal seperti parkinsonisme dan distonia.
Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PLA2G6. Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PLA2G6. Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen FTL. Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen C19orf12. Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen WDR45. Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak. Pola pewarisannya dominan dan terkait kromosom X.
Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen COASY. Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan penyakit neurodegeneratif. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan kemampuan motorik dan kognitif antara usia 2 hingga 7 tahun, dengan atrofi serebral dan serebelar progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UBTF. Gen UBTF berada di kromosom 17q21.31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan penyakit neurodegeneratif. Gambaran klinisnya meliputi ataksia dan kejang yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ADPRHL2. Gen ADPRHL2 berada di kromosom 1p34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Neurodegenerasi terkait pantotenat kinase termasuk penyakit autosomal resesif dan neurodegenerasi dengan penumpukan besi otak. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif mutasi PANK2. Gen PANK2 yang disebut berada pada kromosom 20p13.