10.048 profil bersumber. Halaman 529 dari 838: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, poor growth, dysmorphic facies, and agammaglobulinemia hingga Neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities.
Cari atau saring profil →Neurodevelopmental disorder with hypotonia, poor growth, dysmorphic facies, and agammaglobulinemia merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SEL1L. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q31.
Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan motorik, kejang, mikrosefali. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PIP5K1C.
Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SARS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p13.
Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GEMIN4. Gen tersebut terletak pada kromosom 17p13.
Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cortical malformations, and spasticity merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMX2. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q12.
Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VARS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21.
Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ARHGEF2. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q22.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen INTS11. Kelainan ini termasuk kelompok gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan berat perkembangan intelektual, kelainan perilaku. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP9A.
Neurodevelopmental disorder with poor growth, seizures, and brain abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup pertumbuhan keseluruhan yang kurang baik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPOUT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.
Gambaran klinis dapat mencakup pertumbuhan yang kurang baik, tetraplegia spastik, gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen PSMC1.
Neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen NAV3. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q21.