Katalog A–Z: halaman 530

Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EEFSEC. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q21.

Neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen RNU5B-1. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q22.

Neurodevelopmental disorder with seizures, hypotonia, and variable spasticity merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh dengan bicara terbatas atau tidak ada. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PGBD5. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q42.

Neurodevelopmental disorder with seizures, spastic tetraparesis, and vision impairment merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup disabilitas intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FSD1L. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q31.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gagal tumbuh, keterlambatan berjalan, gangguan perkembangan intelektual (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen EIPR1.

Neurodevelopmental disorder with spasticity, thin corpus callosum, and decreased brain white matter merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh ringan hingga sedang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RPS6KC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q32.

Neurodevelopmental disorder with speech delay and behavioral abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup kelainan perilaku. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen UBR5. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q22.

Neurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities merupakan kelainan kongenital sistem saraf. Gambaran klinisnya mencakup ventrikulomegali, yaitu pelebaran ventrikel otak. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SNAPIN. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q21.

Neurodevelopmental disorder with thin corpus callosum, hypotonia, and absent language merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EEF1D. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q24.

Neurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairment merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DHX30. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p21.

Neurodevelopmental disorder with white matter abnormalities and gait disturbance merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FAM177A1. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q13.

Neoplasma intraneural atau ekstraneural yang berasal dari jaringan saraf dan selubung saraf. Tumor tersusun atas fibroblas menyerupai perineurium dan sel Schwann.