Katalog A–Z: halaman 547

Osteogenesis imperfecta merupakan kelompok gangguan herediter, biasanya autosomal dominan, dengan sintesis kolagen tipe I yang tidak sempurna. Tulang menjadi rapuh dan mudah mengalami fraktur.

Osteogenesis imperfecta ini mencakup tulang panjang membengkok sejak lahir, tulang Wormian, sklera biru, kolaps vertebra, dan banyak fraktur pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TENT5A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q14.1.

Osteogenesis imperfecta ini mencakup fraktur prenatal, osteopenia menyeluruh, perawakan sangat pendek pada dewasa, skoliosis dan deformitas dada yang bervariasi, serta angulasi anterior tibia yang jelas. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MBTPS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12.

Osteogenesis imperfecta ini ditandai oleh osteopenia, deformitas rangka, serta fraktur yang sudah sembuh maupun baru pada radiografi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MESD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q25.1.

Osteogenesis imperfecta ini ditandai oleh banyak fraktur yang sering terjadi setelah trauma ringan, perawakan pendek tidak proporsional, dan skoliosis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KDELR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p22.1.

Gambaran klinis dapat mencakup kerapuhan tulang, sklera biru. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2.

Gambaran klinis dapat mencakup kerapuhan tulang. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2.

Gambaran klinis dapat mencakup sklera normal. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2.

Gambaran klinis dapat mencakup kerapuhan tulang, sklera normal. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2.

Gambaran klinis dapat mencakup kraniosinostosis. Dasar molekulernya adalah mutasi missense heterozigot pada gen FGFR1.

Campuran protein yang disekresikan oleh osteoblas. Campuran protein tersebut menjadi tulang setelah mengalami mineralisasi.

Osteoklas merupakan sel besar multinukleus yang menyekresikan enzim pengurai tulang saat remodeling normal atau kehilangan tulang patologis. Osteoklas berasal dari makrofag menurut definisi sumber.