Katalog A–Z: halaman 577

Penyakit Borna termasuk penyakit sistem saraf pusat dan infeksi virus. Borna disease virus (Orthobornavirus bornaense) memengaruhi neurotransmisi dopaminergik sistem saraf pusat. Penularan melalui kontak sekresi mulut-hidung terinfeksi; gejala meliputi gangguan suasana hati, perilaku, kognitif, neurologis, dan gerakan.

Infeksi pada kondisi ini disebabkan oleh Borrelia miyamotoi. Penularan terjadi melalui caplak Ixodes scapularis, Ixodes pacificus, Ixodes persulcatus, atau Ixodes ricinus. Gejala meliputi demam, nyeri kepala, menggigil, nyeri otot dan sendi, astenia, kelelahan, serta mual.

Penyakit Bowen merupakan bentuk karsinoma sel skuamosa in situ. Kelainan ini merupakan entitas klinikopatologis tersendiri yang berasal dari kulit atau pertemuan kulit dan mukosa.

Penyakit Brill-Zinsser termasuk tifus epidemik. Merupakan bentuk ringan yang kambuh setelah masa laten panjang. Kekambuhan dikaitkan dengan imunosupresi, malnutrisi, atau penyakit lain.

Penyakit bronkus termasuk penyakit saluran napas bawah. Kondisi ini memengaruhi saluran udara yang menuju paru. Penyebab yang disebut meliputi inflamasi bronkus dan bronkiolus, infeksi, atau sumbatan.

Gangguan inflamasi pembuluh yang mengenai arteri serta vena kecil dan sedang di ekstremitas. Dimulai pada tunika intima, menimbulkan trombosis serta obstruksi lalu iskemia dan ulserasi anggota gerak serta jari.

Penyakit Caffey termasuk penyakit inflamasi tulang. Perubahan tulang, pembengkakan jaringan lunak, dan iritabilitas terjadi pada bayi. Definisi menyebut keterkaitan penyakit dengan gen COL1A1.

Penyakit cakaran kucing termasuk bartonelosis dan penyakit kelenjar getah bening. Infeksi kelenjar getah bening dikaitkan dengan Bartonella henselae atau Bartonella clarridgeiae. Penularan dapat melalui cakaran atau gigitan anak kucing, atau air liur hewan mengenai mata atau kulit yang luka.

Kondisi ini merupakan osteosklerosis. Gambaran klinisnya meliputi penebalan korteks diafisis tulang panjang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot spesifik domain pada gen transforming growth factor-beta-1 (TGFB1). Gen TGFB1 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan osteosklerosis. Gambaran klinisnya meliputi displasia diafisis progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TGFB2. Gen TGFB2 berada di kromosom 1q41. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Penyakit Canavan termasuk penyakit autosomal resesif dan leukodistrofi. Onset awal masa bayi disertai hipotonia, atonia leher, hiperekstensi tungkai, fleksi lengan, kebutaan, gangguan intelektual berat, dan kepala membesar. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk ASPA pengode aspartoasilase pada 17p13.

Kelainan bawaan yang jarang ini ditandai oleh pelebaran kistik duktus empedu intrahepatik. Kelainan ini berkaitan dengan kolangitis dan pembentukan batu.