Katalog A–Z: halaman 578

Bartonella bacilliformis menyebabkan infeksi pada sel endotel atau sel darah merah. Penularan disebut melalui lalat pasir dari genus Lutzomyia. Fase akut ditandai anemia hemolitik berat dan imunosupresi sementara. Fase kronis ditandai lesi verruga peruana yang dapat mengalami ulserasi dan perdarahan.

Penyakit Castleman merupakan sindrom limfoproliferatif dengan satu atau lebih kelenjar getah bening yang membesar. Secara mikroskopis, sel dapat memiliki gambaran hialin-vaskular, plasmasitik, atau campuran.

Penyakit Castleman multisentrik memiliki gejala inflamasi sistemik, limfoproliferasi poliklonal, sitopenia, dan disfungsi berbagai sistem organ. Definisi menghubungkan gambaran tersebut dengan badai sitokin yang sering melibatkan interleukin-6.

Tipe yang paling umum dari penyakit Castleman. Lokasi tersering kondisi ini adalah di mediastinum. Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam kelompok Castleman Disease.

Penyakit celiac laten didiagnosis pada usia lebih lanjut meskipun perjalanan klinis sebelumnya tanpa gejala. Bukti serologis disertai perubahan histologis minimal pada mukosa usus dapat ditemukan.

Kelainan bawaan autosomal dominan ini merupakan penyakit yang mengenai otot rangka. Secara mikroskopis terdapat daerah tidak teratur yang disebut core, biasanya di pusat serabut otot.

Penyakit Chagas termasuk tripanosomiasis. Protozoa berflagel Trypanosoma cruzi ditularkan oleh kepik pengisap darah subfamili Triatominae, terutama genus Triatoma, Rhodnius, dan Panstrongylus. Gejala meliputi demam, kelelahan, nyeri tubuh, ruam, gangguan pencernaan, pembengkakan kelopak, dan miokarditis.

Kelainan degeneratif herediter ini merupakan penyakit yang melibatkan saraf perifer. Penyakit disebabkan oleh mutasi gen yang menghasilkan protein yang diperlukan bagi fungsi dan struktur saraf perifer.

Kondisi ini merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan dan atrofi otot distal, terutama ekstremitas bawah, dengan kesulitan berjalan pada dekade kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen MTTV. Gen MTTV dikodekan oleh genom mitokondria.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth aksonal tipe 2JJ ditandai oleh gangguan sensasi distal berawitan dewasa, kelemahan dan atrofi otot distal yang terutama mengenai anggota gerak bawah. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen BAG3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q26.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2FF merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CADM3. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q21.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2HH merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen JAG1. Gen tersebut terletak pada kromosom 20p12.