Katalog A–Z: halaman 621

Primary hypoalphalipoproteinemia 1 merupakan hipolipoproteinemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ABC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q31.

Primary hypoalphalipoproteinemia 2 merupakan hipolipoproteinemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen APOA1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q23.

Primary localized cutaneous amyloidosis 1 merupakan amiloidosis kutaneus primer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen OSMR. Gen tersebut terletak pada kromosom 5p13.

Primary localized cutaneous amyloidosis 3 merupakan amiloidosis kutaneus primer. Gambaran klinisnya mencakup hiperpigmentasi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GPNMB. Gen tersebut terletak pada kromosom 7p15.

Neoplasma ganas peritoneum yang sangat langka ini sangat agresif. Tumor berderajat tinggi tersusun atas unsur karsinoma dan sarkoma.

Karsinoma yang sangat langka ini berasal dari peritoneum. Infiltrat ganas menyebar tersusun atas sel epitel tanpa bukti diferensiasi kelenjar atau skuamosa.

Proses ini menyintesis eikosanoid, turunan asam arakidonat yang bekerja dekat lokasi sintesis untuk mengatur pertahanan tubuh, hipersensitivitas, dan peradangan. Eikosanoid mencakup prostaglandin, leukotrien, tromboksan, dan senyawa asam hidroksieikosatetraenoat.

Profil lipid digunakan untuk menilai kolesterol dan lemak tertentu dalam darah sebagai bagian informasi kesehatan kardiovaskular. Pemeriksaan ini menggunakan sampel darah. Hasilnya memberikan informasi tentang kolesterol total, HDL, LDL, dan trigliserida. Hasilnya perlu dibaca dalam konteks metode serta informasi kesehatan lain.

Progeria termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom progeroid. Perawakan sangat pendek, berat rendah, rambut hilang dini, lipodistrofi, mobilitas sendi menurun, dan wajah menyerupai orang tua. Dasarnya mutasi LMNA pada kromosom 1q22.

Siklus sel merupakan rangkaian peristiwa yang berurutan. Tahap G1-S-G2-M berakhir dengan pertumbuhan sel dan pembelahan menjadi dua sel anak.

Progressive ataxia absent speech neurodevelopmental disorder with poor growth and dysmorphic facies merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup wajah dismorfik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SEL1L. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q31.

Progressive microcephaly with simplified gyral pattern and cerebellar hypoplasia merupakan kelainan kongenital sistem saraf. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh berat hingga sangat berat. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CRNKL1. Gen tersebut terletak pada kromosom 20p11.