Sepiapterin reductase deficiency
Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SPR.
10.048 profil bersumber. Halaman 661 dari 838: Sepiapterin reductase deficiency hingga Serum sickness.
Cari atau saring profil →Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SPR.
Mikroorganisme patogen dalam aliran darah menyebabkan reaksi sistemik yang berkembang cepat dan dapat berujung syok. Gejalanya mencakup demam, menggigil, takikardia, dan peningkatan frekuensi napas.
Gambaran klinisnya meliputi triad hipoplasia saraf optik, hipoplasia hipofisis, dan kelainan garis tengah otak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen homeobox HESX1. Gen HESX1 berada di kromosom 3p14.
Lapisan jaringan fibrokonektif padat yang memisahkan vagina dan rektum. Mengandung pleksus hipogastrik inferior dan berfungsi menstabilkan dinding panggul.
Serabut kromatin merupakan tingkat pengemasan DNA di atas nukleosom sebagai subunit dasar kromatin. Dalam model yang dijelaskan sumber, susunan nukleosom berketebalan sekitar 10 nm melipat menjadi serabut lebih padat berketebalan sekitar 30 nm.
Serabut otonom preganglionik merupakan akson dari badan sel saraf dalam sistem saraf pusat menuju sel pada ganglion otonom. Serabut simpatis preganglionik memakai asetilkolin sebagai transmiter, kadang bersama kotransmiter peptida.
Serabut otot rangka berdiameter besar ini memakai cadangan glikogen untuk menghasilkan energi dan gaya dengan cepat. Kapasitas oksidatifnya rendah dan dapat menghasilkan ATP tanpa oksigen, dengan ambang aktivasi serta kecepatan hantaran sinyal yang lebih tinggi.
Serabut otot berkedut lambat memakai respirasi aerobik untuk mendukung kontraksi otot. Serabut memiliki konsentrasi mioglobin serta enzim oksidatif mitokondria yang tinggi dan tahan terhadap kelelahan.
Serabut parasimpatis postganglionik merupakan akson dari badan sel ganglion parasimpatis menuju sel efektor organ target. Serabut memakai asetilkolin sebagai transmiter, kadang bersama kotransmiter peptida.
Serabut simpatis postganglionik merupakan akson dari badan sel ganglion simpatis menuju sel efektor organ target. Serabut memakai norepinefrin dan asetilkolin sebagai transmiter, kadang bersama kotransmiter peptida.
Serosa merupakan membran yang melapisi dinding rongga tubuh dan berlanjut pada permukaan organ yang menonjol. Membran terdiri atas mesotel di atas lapisan jaringan ikat dan menyekresikan cairan encer.
Reaksi hipersensitivitas ini terjadi terhadap protein asing yang berasal dari serum hewan. Reaksi terjadi sekitar 6–21 hari setelah pemberian antigen asing.